Albinismo

El albinismo es una enfermedad hereditaria en la que la persona carece de la cantidad habitual del pigmento melanina, la sustancia que es que da color a la piel, el cabello y los ojos.


PALABRAS CLAVE
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¿Qué es el Albinismo?
Albinismo (AL-bi-niz-im) es un trastorno ocurre cuando una persona que hereda * genes diferentes que son defectuosos en su capacidad para hacer el pigmento melanina (MEL-a-nin). La melanina es la sustancia principal que determina la piel de una persona, el cabello y color de ojos. En los Estados Unidos, el albinismo afecta a aproximadamente 1 de cada 17.000 personas.
* Los genes son los productos químicos en el cuerpo que ayudan a determinar las características de una persona, como el pelo o el color de los ojos. Ellos son heredados de los padres de una persona y que están contenidos en los cromosomas encontrados en las células del cuerpo.
Los signos externos de albinismo variar dependiendo de la cantidad de pigmento que tiene una persona, y muchas personas con albinismo tienen la piel mucho más ligero que el de sus familiares. Las personas con albinismo pueden tener el pelo amarillo, blanco o pálido también, y los ojos de color claro. A veces los ojos se vean de color rosa, ya que contienen el pigmento para enmascarar el color rojo de los vasos sanguíneos de la retina *.
El albinismo siempre afecta la visión hasta cierto punto. Los genes que causan albinismo que también causan desarrollo anormal de las conexiones nerviosas entre los ojos y el cerebro. La retina y el iris (la parte coloreada del ojo) se ven afectados por el albinismo también.
¿Qué causa el albinismo?
El albinismo es una condición hereditaria que puede ser causada por varios genes diferentes.

    Albinismo de tipo 1: Esta forma de albinismo es casi Caracterizado por la pigmentación y es causada por un defecto en un gen para una enzima * que hace pigmento.
    Albinismo de tipo 2: Las personas con albinismo de tipo 2 tienen alguna pigmentación Por lo general, este tipo es causado por un defecto en un gen llamado gen "P.
    Hermansky-Pudlak (HPS): Un gen defectuoso causa diferente Hermansky-Pudlak, una forma de la cual se caracteriza por albinismo y fácil aparición de moretones y sangrado a la susceptibilidad al cáncer de pulmón y la enfermedad intestinal. La piel, cabello y ojos de color varían de persona a persona con HPS.
    Ocular (ojo) albinismo: Esta forma de albinismo afecta principalmente los ojos, el pelo y la piel puede no parecer inusual.

Retina * es la superficie posterior interna del globo ocular que juega un papel clave en la visión. Esta superficie contiene millones de células fotosensibles cambiar la luz en que las señales nerviosas que el cerebro puede interpretar eso.
* Las enzimas (EN-zymz) son sustancias naturales que aceleran las reacciones químicas específicas en el cuerpo.
La mayoría de las personas con albinismo nacen de padres sin la condición, pero los padres deben ser portadores del yunque copia defectuosa del gen y Ambos deben transmitir esa copia para su hijo. El albinismo es un rasgo recesivo,
Muchas personas con albinismo tienen la piel y los ojos mucho más ligero que el de sus familiares. Las personas con albinismo tienen problemas de la vista y con frecuencia deben tener cuidado de proteger la piel de su quemadura.
© Joe McDonald / Visuals Unlimited.
Eso significa incluso si la persona hereda una copia del gen bueno, él o ella no tendrá la condición. Cada padres del equipo que llevan los rasgos Ambos tienen un hijo, hay una posibilidad de 25 por ciento el niño tendrá que albinismo, independientemente de si se trata de un niño o una niña. Albinismo ocular es la excepción, la mayoría de los casos son causados ​​por un defecto genético vinculado a viernes. Esto significa que el gen defectuoso es la realizada por el cromosoma X *, que es uno de los dos cromosomas que determinan vie de una persona. Vie enfermedades ligadas a menudo se producen en la mayoría de los males.

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Vivir con Albinismo
Los problemas de visión y protección de la piel son los principales problemas de salud para las personas con albinismo. La falta de pigmento hace que los ojos y la piel muy sensible a la luz solar y la piel propensa a quemarse. Los problemas de visión pueden variar de persona a persona. Algunas personas simplemente necesitan gafas para corregir la visión que pueden, pero otros necesitan cirugía. Algunas personas pueden ver lo suficientemente bien como para conducir un automóvil, mientras que otros son legalmente ciegos. Todas las personas con albinismo necesidad constante y permanente cuidado de los ojos.
Las personas con albinismo enfrentan sociales y emocionales también obstáculos a medida que aprenden a vivir con el ser diferente. El apoyo emocional de la familia y amigos es esencial para construir la autoestima en un niño con albinismo.
* Los cromosomas (KRO-mo-somz) son estructuras filiformes dentro de las células de los genes que están situados.
Albinismo y los ojos
Vision siempre se ve afectada por el albinismo. Eso puede influir en problemas de visión las personas con albinismo son:
sensibilidad a la luz brillante
estrabismo u ojos "perezosos"
atrás y hacia adelante el movimiento de los ojos
hipermetropía
miopía
visión borrosa