La anemia de células falciformes

 La anemia falciforme, también llamada enfermedad de células falciformes es una enfermedad hereditaria orden en el que * hemoglobina anormal en las células rojas de la sangre (glóbulos rojos) hace que las células anormales adquieren falciformes (creciente) las formas. Esto disminuye la capacidad de la hemoglobina para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Las células falciformes tienden a amontonarse y obstruir los vasos sanguíneos, y tienden a romperse con más facilidad que los glóbulos rojos normales. Esto puede causar inflamación, dolor, daño tisular, y la anemiaPALABRA CLAVEpara buscar en Internet y otras fuentes de referenciaLas enfermedades hereditarias¿Qué son el rasgo falciforme y la enfermedad de la Hoz-Cell?Normalmente, los glóbulos rojos (eritrocitos) son redondeada y aplanada, como un platillo. Ellos pasan fácilmente a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Los glóbulos rojos falciformes o toman la forma de media luna cuando llevan a una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La anormalidad de la hemoglobina S se produce debido a la presencia de un gen defectuoso *.

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Las personas heredan un conjunto de genes de cada progenitor. Ellos pueden heredar ya sea dos genes de la hemoglobina normal (HbA), un gen hemoglobina normal y un gen para el gen de la hemoglobina anormal (HbS), o dos genes anormales HbS, dependiendo de la composición de genes de sus padres.* Hemoglobina (HEE-mo-globina) es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos. Se une al oxígeno para que el oxígeno puede ser transportado por medio del sistema circulatorio a través del cuerpo para su uso por otras células.* Anemia (a-NEE-mee-a) es una condición en la que se reduce la cantidad de oxígeno transportado por la sangre, ya sea por un número reducido de glóbulos rojos o porque hay muy poca hemoglobina en los glóbulos rojos.* Genes son productos químicos heredados de ambos padres que ayudan a determinar las características físicas, como por ejemplo si una persona tiene el pelo castaño y los ojos azules, o en este caso, la hemoglobina normal o anormal.Cuando una persona lleva una HbS y un gen HbA, la presencia del gen normal es suficiente para anular los efectos del gen HbS asíLa forma de eritrocitos falciformes en comparación con los glóbulos rojos normales.La forma de eritrocitos falciformes en comparación con los glóbulos rojos normales.los síntomas de la enfermedad de células falciformes no desarrollan. Estas personas, sin embargo, se dice que tienen el rasgo falciforme o de ser portadores del rasgo falciforme, y pueden transmitirlo a sus hijos. Los futuros padres que tienen probabilidades de portar el gen HbS podría hacerse la prueba de su presencia y recibir asesoría genética antes de tener hijos.Cuando las personas heredan dos genes anormales HbS, uno de cada padre, tienen enfermedad de células falciformes, y muestran síntomas de esa enfermedad. Tienen genes HbS sólo anormales de transmitir a sus hijos.Dado que la anemia de células falciformes es un trastorno genético, su frecuencia varía en las poblaciones de todo el mundo diferentes. Se encuentra con mayor frecuencia en África, donde en algunos lugares de hasta 40 por ciento de la población tiene al menos un gen HbS. El gen también se encuentra en las personas en el Mediterráneo y los países del Medio Oriente, como Italia, Grecia y Arabia Saudita. Hay grupos de personas en la India, América Latina, el Caribe y Estados Unidos, donde también se encuentra el gen HbS.Entre las personas de ascendencia africana en los Estados Unidos, alrededor de 8 de cada 100 personas tiene al menos un gen HbS (tiene el rasgo de células falciformes) y cerca de 40.000 personas portan dos copias del gen HbS y tienen enfermedad de células falciformes.* Antibióticos (an-ty-por-OT-iks) son medicamentos que combaten la infección bacteriana.¿Cuáles son los efectos de la enfermedad de células falciformes?Las personas que tienen enfermedad de células falciformes contraer infecciones con más frecuencia que los demás. En 1987, el. Institutos Nacionales de la Salud recomienda que todos los bebés, independientemente de su origen étnico, se analizó la presencia de la HbS en el nacimiento Los bebés con enfermedad de células falciformes a menudo se administran antibióticos para prevenir infecciones *. Antes de esta prueba se hizo común,Uno normal y otro lado falciformes células rojas de la sangre al lado del otro bajo el microscopio electrónico, fotografiado en 18.000 veces su tamaño real. © Stanley Flegler, Visuals Unlimited.muchos bebés que nacen con enfermedad de células falciformes murió en la infancia. Hoy en día el uso de antibióticos preventivos ha reducido significativamente el número de bebés que mueren.Los bebés, los niños mayores y adultos con enfermedad de células falciformes también periódicamente experimentar episodios de enfermedad grave llamada crisis. También sufren de complicaciones de la anemia.Debido a que la anemia de células falciformes es hereditario, las personas nacen con él y lo tendrá toda su vida. No hay manera de que una persona puede contraer la anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes de los otros, y no hay ninguna manera puede ser la enfermedad curada.CrisisLa anemia de glóbulos rojos en forma grupo con más facilidad que los glóbulos rojos normales. De células falciformes las crisis comienzan de manera súbita cuando la aglutinación de los glóbulos rojos falciformes en los vasos sanguíneos impide el flujo normal de la sangre, privando a los distintos tejidos y órganos del oxígeno. Las primeras crisis suelen aparecer en la primera infancia.

 Las crisis pueden ser provocados por una infección respiratoria, por la pérdida de fluidos corporales debido a vómitos o diarrea, por las situaciones en que se incrementa la necesidad del cuerpo de oxígeno, o pueden ocurrir sin motivo aparente. Pueden durar varios días y causar fiebre y dolor agudo e intenso en la espalda, el abdomen, el pecho, los brazos y las piernas. En los bebés, las manos y los pies pueden hincharse y doler.Las crisis pueden dañar casi cualquier parte del cuerpo, pero especialmente los huesos, los riñones, los intestinos, los pulmones, el hígado, el bazo y el * sistema nervioso central, incluyendo el cerebro. También puede haber daño ocular, derrame cerebral, convulsiones o parálisis. El daño es causado debido a la aglutinación de los glóbulos rojos en un vaso sanguíneo priva a los tejidos de oxígeno.Muchas personas con enfermedad de células falciformes pasar largos periodos durante los cuales pueden sentirse relativamente bien y participar en la mayoría de sus actividades normales y están libres de crisis (en remisión). Otros pueden experimentar dolor en una base diaria, y algunos necesitan ser hospitalizados como consecuencia de la crisis varias veces al año.AnemiaLas células falciformes son más fáciles de romper y destruir a los glóbulos rojos normales. Las células falciformes tienen una vida útil de 10 a 20 días en comparación con 90 a 120 días para una normal de RBC. Las personas con anemia de células falciformes tanto, no puede mantener un nivel normal de hemoglobina que transporta el oxígeno en la sangre. Esto es así a pesar del hecho de que se produzca glóbulos rojos más rápidamente que las personas sin la enfermedad. El resultado es que son anémicos.La anemia puede llegar a ser tan grave que una persona va a necesitar una transfusión de sangre. El efecto a largo plazo de la anemia es que el corazón tiene que trabajar más para bombear más sangre a través del cuerpo. Con el tiempo se agranda el corazón, aumentando el riesgo de infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca.Otras complicaciones de la enfermedad de células falciformesLas personas que tienen enfermedad de células falciformes son más susceptibles a todo tipo de infecciones bacterianas y fúngicas. Ellos son más propensos a tener * trazos y experimentan una insuficiencia renal. En algunas personas, se agranda el hígado y los 30 años, el 70 por ciento de las personas con enfermedad de células falciformes han desarrollado cálculos biliares.La medicina moderna ha aumentado la supervivencia de las personas con enfermedad de células falciformes. Aproximadamente la mitad de las personas con enfermedad de células falciformes viven más allá de 50 años. Sin embargo, vivir con el dolor y las complicaciones de esta enfermedad puede causar estrés emocional tanto en la persona con la enfermedad y la familia.¿Cómo se trata la anemia drepanocítica diagnostica?La anemia de células falciformes y anemia de células falciformes puede ser diagnosticada mediante una prueba de que es mucho más simple que su nombre: electroforesis de hemoglobina (e-lek-tro-fo-REE-sis). Esta prueba detecta la presencia de HbS y otras hemoglobinas anormales. Un conteo sanguíneo completo (CBC) cuenta el número de glóbulos rojos y los cheques para las formas anormales.* Del sistema nervioso central se refiere al cerebro y la médula espinal, que coordinan la actividad de todo el sistema nervioso.Apoplejía * es un vaso sanguíneo bloqueado o roto en el cerebro, que priva a algunas células del cerebro de oxígeno y por lo tanto destruye o daña estas células. También se llama apoplejía (AP-o-plek-see).* Deshidratación (dee-hy-DRAY-shun) es la pérdida de líquido del cuerpo.¿Cómo se trata la anemia drepanocítica trata?No hay cura para la anemia de células falciformes. Gran parte del tratamiento es preventivo y dirigido hacia los síntomas. Se pueden administrar antibióticos para prevenir infecciones. La ingesta de fluidos es importante para prevenir la deshidratación *, una causa importante de formación de células falciformes. El ácido fólico se pueden administrar diariamente para disminuir la anemia, ayudando a producir nuevos glóbulos rojos. Los niños reciben una serie completa de vacunas. Los hábitos de vida que pueden ayudar a pacientes con anemia drepanocítica mantenerse saludable y tener menos crisis incluyen beber mucha agua, evitar los extremos de calor y frío, evitando el estrés y sobreesfuerzo, dormir lo suficiente, y tener regularmente exámenes médicos.El tratamiento de una crisis falciforme pueden necesitar terapia de oxígeno, medicamentos para el dolor para aliviar, antibióticos y líquidos por vía intravenosa para contrarrestar la deshidratación. Las transfusiones de sangre también puede tener que ser realizada. El tratamiento del dolor es una preocupación importante para los médicos cuyos pacientes tienen enfermedad de células falciformes. Los beneficios de los analgésicos diferentes y sus efectos secundarios no deseados deben ser equilibrados para cada paciente.Se están realizando investigaciones para encontrar mejores maneras de tratar a las personas con enfermedad de células falciformes. Algunos de estos esfuerzos de investigación están dirigidos a estimular la producción de hemoglobina fetal, una forma de hemoglobina se encuentra en los niños, incluso aquellos con enfermedad de células falciformes. Otra investigación se dirige hacia el desarrollo de fármacos que bloquean la deshidratación en las células. La terapia génica y el trasplante de médula ósea sana que hace que los glóbulos rojos normales son también objeto de investigación.Un posible beneficio deel rasgo de células falciformesLa drepanocitosis es especialmente frecuente entre las personas de ascendencia afro-americana o africana. Nadie sabe con certeza por qué esto es así. Sin embargo, se cree que el gen que causa la enfermedad de células falciformes también proporciona una resistencia natural a la malaria, una enfermedad a menudo fatal. Las partes de África donde la malaria es más frecuente, como Ghana y Nigeria, son también las zonas donde la incidencia de la anemia falciforme y rasgo falciforme es mayor. Se cree que el gen que causa el rasgo de células falciformes también da a estas personas alguna ventaja en la supervivencia malaria. Esto les permite vivir y reproducirse, por lo tanto transmitir el gen a las generaciones posteriores. Sin embargo, las personas con enfermedad de células falciformes (dos copias de la HbS gen de células falciformes) no tienen esta ventaja y tienen más probabilidades de morir de malaria.